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मिशेल टोर्बी, एमडी द्वारा

'हिस्पैनिक उत्परिवर्तन': क्यों न्यू मैक्सिको स्ट्रोक, माइग्रेन और दौरे का केंद्र है

लगभग 400 साल पहले, क्रिस्टोबल बाका और एना मारिया पचेको ऑर्टिज़ ने न्यू मैक्सिको बनने में जड़ें जमाईं। अनजाने में, उन्होंने एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन किया जो हमारे राज्य को पारिवारिक सेरेब्रल कैवर्नस मैलफॉर्मेशन (एफसीसीएम) के वैश्विक उपरिकेंद्र के रूप में स्थापित करेगा - एक विनाशकारी स्थिति जो दुनिया भर में कम ज्ञात है लेकिन न्यू मैक्सिको में माइग्रेन सिरदर्द के रूप में आम है।

न्यू मैक्सिको में एफसीसीएम का सबसे आम प्रकार CCM1 है, जो KRIT1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। अधिकतर हिस्पैनिक-अमेरिकी परिवारों में पाए जाते हैं जो बाका परिवार के वंशज हैं, लगभग आधा एफसीसीएम के अधिकांश मामले इस जीन प्रकार के कारण होते हैं, जिसे सामान्य हिस्पैनिक उत्परिवर्तन कहा जाता है। मैक्सिकन राज्य चिहुआहुआ और सोनोरा, जहां परिवार के कुछ सदस्य बस गए, भी CCM1 से प्रभावित हैं, लेकिन न्यू मैक्सिको की तुलना में कुछ हद तक।

CCM1 में छोटे, अनियमित रक्त वाहिकाओं का एक बंडल शामिल होता है जो घावों में विकसित होता है - 1/4" और 4" के बीच बढ़े हुए वाहिकाएं जो पतले, कठोर हो जाते हैं और रक्त के रिसाव की संभावना होती है, जिससे घाव के आसपास मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में रक्तस्राव होता है। यदि इसे नियंत्रित न किया जाए, तो यह दौरे, गंभीर सिरदर्द और रक्तस्रावी स्ट्रोक का कारण बन सकता है, जिससे तंत्रिका संबंधी हानि, स्थायी विकलांगता और मृत्यु हो सकती है।

जब माता-पिता में CCM1 के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो 50% संभावना होती है कि यह उनके बच्चे को विरासत में मिलेगा। इसका मतलब है चार शताब्दियों से अधिक, पीढ़ियों तक बाका के जीन वाले परिवार CCM1 उत्परिवर्तन से गुजर चुके हैं। आज, उनके अनुमानित 50,000 वंशज दुर्बल तंत्रिका संबंधी लक्षणों के साथ जी रहे हैं जो उनके जीवन को बाधित करते हैं और सालाना लाखों डॉलर का स्वास्थ्य देखभाल ऋण लेते हैं - और उनमें से अधिकांश का उचित निदान नहीं किया गया है।

हालाँकि CCM1 को प्रबंधित करने के प्रभावी तरीके हैं, लेकिन स्थिति को केवल तभी प्रबंधित किया जा सकता है जब इसका सटीक निदान किया जाए। दुर्भाग्य से, बहुत से न्यू मेक्सिकन लोग अपने जोखिम से अनजान हैं। और बहुत कम डॉक्टरों ने इस स्थिति के बारे में सुना है, इसका निदान और प्रबंधन कैसे किया जाए यह समझने की तो बात ही दूर है।

UNM स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र CCM1 पर स्क्रिप्ट को पलटने के कार्य का नेतृत्व कर रहा है। हम सीसीएम के लिए उत्कृष्टता का केंद्र हैं, जिसका अर्थ है कि हम इस स्थिति के कुछ सबसे जटिल मामलों को देखते हैं और प्रबंधित करने में मदद करते हैं। 

न्यू मैक्सिको राज्य विधानमंडल से अभूतपूर्व, दीर्घकालिक अनुसंधान और प्रदाता शिक्षा वित्त पोषण के माध्यम से, हम न्यू मैक्सिकन स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के बीच इस सदियों पुरानी स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए काम कर रहे हैं।

CCM1 के बारे में नए मेक्सिकोवासियों को क्या जानने की आवश्यकता है

लक्षण

CCM1 वाले आधे से अधिक लोगों में कई घाव विकसित होते हैं जो लक्षण पैदा करते हैं, जैसे:

  • सुनने या देखने में परिवर्तन
  • सोचने या याद रखने में कठिनाई
  • भयानक सरदर्द
  • पक्षाघात
  • बरामदगी
  • मस्तिष्क में रक्तस्राव जो स्ट्रोक या मृत्यु का कारण बनता है

लक्षण हल्के, मध्यम या दुर्बल करने वाले हो सकते हैं, और कई न्यू मैक्सिकन उचित निदान पाने से पहले वर्षों तक लक्षणों से जूझते हैं, अगर उन्हें कोई निदान मिलता भी है।

निदान

CCM1 के निदान के लिए एमआरआई और/या आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक हैं। गाल के अंदर रक्त, लार या मुख स्वाब का एक नमूना डॉक्टरों को डीएनए को अनुक्रमित करने की अनुमति देता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उत्परिवर्तन मौजूद है या नहीं। घावों को देखने के लिए, एमआरआई मस्तिष्क की विस्तृत तस्वीरें लेने के लिए एक चुंबकीय क्षेत्र लागू करता है। CCM1 घावों में हेमोसाइडरिन की एक विशिष्ट अंगूठी दिखाई देती है, जो घाव से निकलने वाले रक्त के टूटने का एक लौह उपोत्पाद है।

CCM1 वाले उन रोगियों के लिए जिनमें कोई लक्षण नहीं दिखते, हर कुछ वर्षों में नियमित एमआरआई कराना महत्वपूर्ण है ताकि डॉक्टर समस्याग्रस्त होने से पहले घावों का पता लगा सकें। जिन मरीजों में रोग के लक्षण हैं, उनके न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा उनकी जरूरतों के आधार पर एमआरआई शेड्यूल वैयक्तिकृत किया जाएगा।

अनुचित डायग्नोस्टिक कोडिंग और मेडिकल कोडिंग के कारण बीमा कंपनियां आनुवंशिक परीक्षण, एमआरआई और अन्य परीक्षणों के लिए कवरेज से इनकार कर सकती हैं। इससे बीमित मरीज़ों को भी बिलों के ढेर लगने के कारण अनुपचारित मस्तिष्क घावों और तंत्रिका संबंधी विकारों से जूझना पड़ सकता है। एमआरआई के लिए जेब से भुगतान करना - जो सीसीएम1 का निदान करने के लिए आवश्यक है - की लागत $5,000 या अधिक हो सकती है, जबकि भयावह रक्तस्राव से दीर्घकालिक विकलांगता का खतरा बढ़ जाता है।

अगले वर्ष, हम अधिक रोगियों को यह जानने में मदद करने के लिए मोबाइल जेनेटिक परीक्षण क्लीनिक लॉन्च करेंगे कि उनमें सीसीएम1 जीन उत्परिवर्तन है या नहीं। हम इसके साथ साझेदारी करते हैं कैवर्नस विकृति का इलाज करने के लिए गठबंधन अधिक लोगों को पारिवारिक स्वास्थ्य में आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका को समझने में मदद करने के लिए इस तरह की परियोजनाओं पर। यह जानने से कि क्या आप या आपके बच्चे जोखिम में हैं, आपके डॉक्टर को आपके लक्षणों को समझने और नए उपचार और दवाओं की सिफारिश करने में मदद मिलती है।

उपचार का विकल्प

लक्षणों के इलाज के लिए रूढ़िवादी प्रबंधन अधिकांश रोगियों के लिए सर्वोत्तम है। इसमें दौरे-रोधी और सिरदर्द की दवाएं शामिल हैं जो लगभग 60% लोगों को दौरे-मुक्त होने में मदद करती हैं। गंभीर लक्षणों के कारण कैवर्नस विकृति को दूर करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। स्टीरियोटैक्टिक लेजर एब्लेशन और स्टीरियोटैक्टिक रेडियोसर्जरी ये न्यूनतम आक्रामक प्रक्रियाएं हैं जो सहायक हो सकती हैं, रक्तस्राव को कम कर सकती हैं या घावों के डीएनए को नुकसान पहुंचा सकती हैं ताकि वे पुन: उत्पन्न करने में असमर्थ हों।

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प्रदाता CCM1 शिक्षा रोगी के परिणामों में सुधार करती है

न्यू मैक्सिको और आसपास के क्षेत्र में, चिकित्सकों की कमी के कारण CCM1 ज्ञान का अंतर और भी बदतर हो गया है। 2022 के एक अध्ययन में लगभग 30% दिखाया गया राज्य में कई डॉक्टरों ने प्रैक्टिस छोड़ दी है या बंद कर दी है. जो प्रदाता राज्य के बाहर से आते हैं, उनके पास संभवतः CCM1 के निदान और प्रबंधन का कोई अनुभव नहीं है या सीमित है।  

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जितना अधिक प्रदाता पारिवारिक CCM1 के बारे में जानते हैं, न्यू मैक्सिकन रोगियों और परिवारों को उतनी ही बेहतर देखभाल मिलती है।

यूएनएम स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र इस प्रवृत्ति को उलटने में मदद के लिए सतत चिकित्सा शिक्षा (सीएमई) विकसित कर रहा है।

माइकल रिचर्डसन, आरएन, नर्स शिक्षक, न्यू मैक्सिको राज्य विधानमंडल से वित्त पोषण द्वारा समर्थित एक सीएमई डिजाइन कर रहे हैं, जिसमें सीसीएम1 देखभाल के कई पहलुओं को शामिल किया गया है, जिसमें परिवार और व्यक्तिगत इतिहास के रुझानों की पहचान से लेकर रोगी के इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल रिकॉर्ड में स्थितियों की उचित कोडिंग तक शामिल है।

प्रदाता शिक्षा से रोगियों को कई प्रकार से लाभ होता है:

  • जब मेडिकल रिकॉर्ड में सही स्थिति कोडित हो तो बीमा से मरीजों को आवश्यक सेवाओं के लिए धन मिलने की अधिक संभावना होती है। उदाहरण के लिए, कुछ रोगियों को एमआरआई जैसी महत्वपूर्ण इमेजिंग के लिए कवरेज प्राप्त करने में परेशानी होती है क्योंकि उनके रिकॉर्ड एक ऐसा निदान दिखाते हैं जिसके लिए इस परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है।
  • ज्ञान के वितरण का मतलब है कि प्रदाता मरीजों को उचित सीसीएम1 देखभाल तक पहुंच प्रदान करने के लिए अपना नया ज्ञान राज्य में कहीं भी ले जा सकते हैं।
  • शोधकर्ता और विधायक इस बात का सटीक अनुमान लगा सकते हैं कि कितने न्यू मैक्सिकोवासी CCM1 से प्रभावित हैं। समस्या के दायरे को समझने और प्रभावी समाधानों के वित्तपोषण के लिए सटीक डेटा आवश्यक है।

हमारी आशा है कि न्यू मैक्सिको राज्य विधानमंडल इस प्रशिक्षण को अनिवार्य बना देगा - प्रदाताओं को घरेलू हिंसा और मानव तस्करी जैसे अन्य महत्वपूर्ण विषयों के साथ CCM1 पुनश्चर्या शिक्षा लेने की आवश्यकता होगी।

15-वर्षीय अध्ययन: हमने क्या सीखा?

2010 से, यूएनएम स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र ने अभूतपूर्व अनुसंधान अध्ययन का नेतृत्व किया है सेरेब्रल कैवर्नस विकृतियों में रोग की गंभीरता के संशोधक, जो 2025 में समाप्त होगा। यह दीर्घकालिक अध्ययन सीसीएम के बारे में और अधिक जानने का प्रयास करता है कि यह समय के साथ कैसे प्रगति करता है और कैसे जीवनशैली, पर्यावरण और चिकित्सा हस्तक्षेप जोखिम कम करने में सहायता कर सकते हैं।

डॉन एल्ड्रिज, आरएन, क्लिनिकल नर्स अनुसंधान समन्वयक ने डेटा साझा किया जो रोमांचक निष्कर्षों का खुलासा करता है:

  • CCM1 समय के साथ विटामिन डी को कम कर देता है, जो मांसपेशियों और हड्डियों की ताकत को प्रभावित कर सकता है। CCM1 वाले सभी रोगियों को विटामिन डी अनुपूरक लेना चाहिए।
  • आंत के बैक्टीरिया और घावों तथा रक्तस्राव के बढ़ने के बीच एक संबंध है। यह संबंध उन खाद्य पदार्थों के साथ सबसे मजबूत दिखाई देता है जिनमें इमल्सीफायर, सोया लेसिथिन, कैरेजेनन, पॉलीसोर्बेट और अन्य तत्व होते हैं जो प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थों में तरल पदार्थ को संयोजित करने में मदद करते हैं।
  • ग्राम-पॉजिटिव बैक्टीरिया का इलाज करने वाले एंटीबायोटिक्स भी एक भूमिका निभाते हैं। आंत में ग्राम पॉजिटिव बैक्टीरिया में कमी से ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया के प्रसार की अनुमति मिलती है। ग्राम-नेगेटिव बैक्टीरिया की अधिक वृद्धि से "लीकी" आंत और सूजन हो जाती है जिससे अधिक घावों का निर्माण हो सकता है। ग्राम-पॉजिटिव संक्रमण का इलाज करने वाली एंटीबायोटिक्स को न्यूनतम आवश्यक समय तक लिया जाना चाहिए।
यूएनएम स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र 2024 में चिकित्सकों और जनता के लिए एक सम्मेलन की मेजबानी करने का इरादा रखता है जिसमें सीसीएम1 पर चर्चा की जाएगी और रोगी स्वास्थ्य के लिए हमारे अब तक के निष्कर्षों का क्या मतलब है। हम CCM1 के बारे में जितना अधिक समझेंगे, हम रोगियों, प्रदाताओं और न्यू मैक्सिको राज्य पर इस स्थिति के बोझ को मापने में उतना ही बेहतर सक्षम होंगे।
CCM1 के बारे में किसी न्यूरोलॉजिस्ट से बात करना
श्रेणियाँ: तंत्रिका-विज्ञान