लक्षण और निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासत में मिली बीमारी है जो फेफड़े, अग्न्याशय, यकृत, आंतों, साइनस और प्रजनन अंगों को प्रभावित करती है।

सीएफ़ में, एक असामान्य जीन पूरे शरीर में बलगम का निर्माण करता है। यह बलगम वायुमार्ग को अवरुद्ध कर देता है, जिससे बार-बार फेफड़ों में संक्रमण होता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं, लेकिन कुछ रोगियों में वयस्कता तक लक्षण नहीं होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण 

• पुरुष बांझपन
• कफ के साथ लगातार खाँसी
• खराब विकास और वजन बढ़ाने में असमर्थता
• नमकीन पसीना
• घरघराहट या सांस की तकलीफ

निदान

सीएफ के लिए सबसे आम नैदानिक ​​परीक्षण पसीना परीक्षण है। यह गैर-आक्रामक परीक्षण आपके पसीने में नमक की मात्रा को मापता है। आपका डॉक्टर भी आदेश दे सकता है:

• थूक संस्कृतियों और/या मल के नमूनों का विश्लेषण
• छाती या साइनस का एक्स-रे
• सीटी स्कैन
• रक्त के नमूने का आनुवंशिक परीक्षण
• फेफड़े के कार्य परीक्षण

जन्म से पहले निदान

गर्भावस्था के दौरान, आप पता लगा सकती हैं कि आपके शिशु को सीएफ है या नहीं। हम दो परीक्षण प्रदान करते हैं जो जन्म से पहले किए जा सकते हैं।

In उल्ववेधनआपका डॉक्टर आपके पेट की दीवार के माध्यम से आपके गर्भाशय में एक खोखली सुई डालता है। वे बच्चे के चारों ओर एमनियोटिक द्रव से कुछ कोशिकाओं को इकट्ठा करते हैं। फिर हम यह देखने के लिए द्रव का परीक्षण करते हैं कि क्या बच्चे के सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन सामान्य हैं।

में कोरियोनिक विलस बायोप्सी, आपका डॉक्टर अल्ट्रासाउंड का उपयोग आपकी योनि के माध्यम से और आपके गर्भाशय में एक पतली ट्यूब का मार्गदर्शन करने के लिए करता है। हम प्लेसेंटा के एक छोटे से टुकड़े को बायोप्सी के लिए निकाल देंगे। फिर हम प्लेसेंटा की कोशिकाओं का परीक्षण करते हैं ताकि यह पता चल सके कि बच्चे में सीएफ़ है या नहीं।

कैरियर आनुवंशिक परीक्षण

 जेनेटिक्स काउंसलर यह देखने के लिए रक्त या लार का नमूना ले सकता है कि क्या उसमें असामान्य CFTR जीन है जो CF का कारण बनता है। यह 10 में से नौ मामलों का पता लगाएगा।

आप यह जांचना चाहेंगे कि क्या आप एक CF वाहक हैं, यदि आप:

• CF . का पारिवारिक इतिहास है
• CF के साथ किसी के भागीदार हैं
• क्या युगल गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं

आनुवंशिक परीक्षण के लिए कवरेज पर अपनी बीमा योजना की जाँच करें।